Những điều bạn cần biết về Hội chứng Apert

Những điều bạn cần biết về Hội chứng Apert 

Hội chứng Apert là gì?
Hội chứng Apert là một rối loạn về gen gây ra sự phát triển bất thường của hộp sọ. Khi sinh ra, những trẻ em bị mắc hội chứng Apert sẽ có đầu và mặt bị biến dạng. Nhiều trẻ còn có những dị tật bẩm sinh khác. Hội chứng Apert không thể chữa khỏi, nhưng việc phẫu thuật có thể giúp can thiệp những vấn đề mà nó gây ra.

Nguyên nhân của Hội chứng Apert
Hội chứng Apert được gây ra bởi một đột biến hiếm hoi trên một gene duy nhất. Gene đột biến này bình thường chịu trách nhiệm để các xương khớp với nhau vào đúng thời điểm trong quá trình phát triển. Đây là rối loạn NST thường, khoảng hai phần ba các trường hợp là do một đột biến C thành G ở vị trí 755 trong gene FGFR2, gây ra thay đổi từ Ser thành TRP trong protein.
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Apert gene đột biến có vẻ như là ngẫu nhiên. Chỉ có khoảng một trong 65.000 em bé được sinh ra với hội chứng Apert. Hội chứng Apert có thể di truyền từ người lớn mắc bệnh với xác suất 50%, hoặc có thể do đột biến tự phát.
Những dấu hiệu của hội chứng Apert
Gene khiếm khuyết ở những trẻ nhỏ mắc hội chứng Apert khiến cho xương hộp sọ của các em dính lại với nhau sớm hơn. Quá trình này có tên gọi là "dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ em". Trong khi đó, não ở bên trong vẫn tiếp tục phát triển và gây ra áp lực lên xương sọ và xương mặt.
Sự phát triển bất thường của mặt và hộp sọ ở hội chứng Apert có những dấu hiệu và triệu chứng chính sau đây:
- Đầu dài, trán cao
- Hai mắt lồi và cách xa nhau, thường đi kèm với việc mi mắt khó đóng lại hoàn toàn
- Phần giữa khuôn mặt bị tụt vào bên trong
Những triệu chứng khác của hội chứng Apert cũng có thể xuất hiện do sự phát triển bất thường của hộp sọ bao gồm:
- Trí thông minh kém phát triển
- Hội chứng ngưng thở khi ngủ
- Bị viêm tai hoặc xoang tái đi tái lại
- Khiếm thính
Ngoài ra, hiện tượng xương ở các bàn tay và bàn chân của trẻ mắc hội chứng này dính lại với nhau cũng rất phổ biến. Một số trẻ còn gặp phải các vấn đề ở tim, dạ dày – ruột hoặc đường tiết niệu.

Cách điều trị Hội chứng Apert
Trẻ mắc hội chứng Apert có thể phát âm bất thường. Thường không có âm mũi do phần giữa mặt kém phát triển, mũi nhỏ, và vòm miệng mềm rất dài. Nếu có khe hở vòm miệng, bệnh nhân mắc hội chứng Apert cũng có thể phát âm không có âm mũi. Phát âm thường không rõ do khớp cắn lệch và vòm miệng nhô cao. Nghe kém hoặc chậm phát triển toàn thể cũng có thể ảnh hưởng đến phát triển ngôn ngữ và khả năng phát âm. Phẫu thuật để sửa chữa các kết nối bất thường giữa xương là phương pháp điều trị chính cho hội chứng Apert.
Phẫu thuật cho hội chứng Apert diễn ra trong ba bước:
Giải phóng xương sọ dính sớm (craniosynostosis). Một bác sĩ phẫu thuật tách xương hộp sọ dính bất thường và một phần sắp xếp lại một số xương trong số đó. Phẫu thuật này thường được thực hiện khi một đứa trẻ từ 6 đến 8 tháng tuổi.

Phẫu thuật tịnh tiến phần giữa mặt (Midface advancement). Khi đứa trẻ phát triển với hội chứng Apert, xương mặt trở thành lệch. Bác sĩ phẫu thuật cắt xương hàm và má và đặt lại vị trí bình thường cho các xương này. Phẫu thuật có thể được thực hiện tại bất kỳ thời gian nào từ 4 đến 12 năm tuổi. Phẫu thuật chỉnh hình có thể được bổ sung cần thiết, đặc biệt là khi midface advancement được thực hiện sớm khi trẻ còn nhỏ.

Sửa chữa đôi mắt rộng (hypertelorism). Bác sĩ phẫu thuật sẽ tiến hành loại bỏ một nêm của xương trong hộp sọ giữa hai mắt, đưa hốc mắt lại gần nhau hơn, có thể điều chỉnh hàm kết hợp với phẫu thuật này.